Найдена редкая генная мутация, которая защищает от набора веса

Примерно 1 из 2500 человек, по-видимому, несет конкретную мутацию гена под названием GPR75, что приводит к возникновению только одной его рабочей копии. Пребывание в этой редкой группе людей связано с более низкой массой тела и снижением шансов ожирения на 54 процента.

Эти результаты одинаковы для разных предков, воздействия окружающей среды и генетического фона, и они убедительно свидетельствуют о том, что GPR75 является одним из многих генов, участвующих в увеличении веса.

Работа команды основана на относительно новом методе, называемом секвенированием всего экзома, который может помочь нам найти мутации в определенных генах и, следовательно, выявить их эффекты.

Вместо секвенирования каждого гена в геноме человека секвенирование экзома сосредотачивается только на экзонах, которые составляют около одного процента всей ДНК. Экзоны - это части, которые предоставляют инструкции для белков, а это означает, что при секвенировании всего этого подмножества вы можете идентифицировать мутации в кодирующих белки областях любого гена.

Такие вариации, как правило, довольно редки, но когда они обнаруживаются, они “самоидентифицируют“ причинные гены.

Используя этот метод, команда определила 16 генов, которые были связаны как с мутациями экзонов, так и с массой тела человека. Четыре гена уже были обнаружены в предыдущих исследованиях увеличения веса и, как известно, влияют на аппетит, что позволяет предположить, что авторы на правильном пути.

Из всех мутаций вариации гена GPR75 оказали наибольшее влияние на индекс массы тела человека. Люди, несущие мутации, которые инактивировали только одну копию этого гена, в среднем весили на 5,3 кг меньше.

В дальнейших лабораторных испытаниях, когда у мышей не хватало единственной копии этого гена, животные набирали на 25 процентов меньше веса, чем животные с полностью функционирующим геном GPR75. С другой стороны, когда мышам не хватало обеих копий гена, они теряли в весе на 44 процента.

“Хотя остается неясным, является ли худоба этих животных результатом воздействия на потребление энергии, ее расход или и то, и другое, это исследование устанавливает, что GPR75 участвует в контроле энергетического баланса и что ингибирование его передачи сигналов может привести к потере энергии. веса тела“, -  пишут Йео и О'Рахилли.

Есть еще много вопросов, на которые нужно ответить по поводу GPR75, но новое открытие - многообещающее начало.

В прошлом другие исследования  выявили у людей определенные худые“ гены,  которые не позволяют мышам набирать вес. Тем не менее, выяснить, является ли эта связь причинной или просто совпадением, непросто, особенно потому, что эти гены, вероятно, работают вместе с другими генетическими факторами и факторами окружающей среды, чтобы контролировать вес нашего тела.